本报讯 2018年3月30日，对于大多数人来讲是一个极其普通的日子，但对于34岁的小李，却是坚守近10年的母亲梦圆梦的重要日子。

20多年前，患者小李因为身材明显矮小及月经初潮迟迟未来，来到华西第二医院生殖内分泌科谢蜀祥教授门诊就诊。谢教授经过一系列检查后诊断小李为特纳综合征嵌合型（染色体核型45X/46XX）。此后，小李一直在谢蜀祥教授门诊定期随访，并予以雌孕激素和生长激素治疗，身高达到了157cm，也有月经来潮。

随着年龄的增长，小李当母亲的愿望越来越强烈。历经数次失败后，9个多月前她通过体外受精--胚胎移植技术成功怀孕，谢教授亲自把小李送到了产科周容教授的诊室。周容教授对小李高度重视，基于小李同时有孕前糖尿病和桥本氏甲状腺炎，从建卡开始周教授就为小李制定了全面的治疗方案。在周容教授的悉心监护下，小李孕期各项指标均在正常范围内。考虑到小李病情的复杂性，且胎儿极其珍贵，周容教授建议她提早入院监测血糖及胎儿情况。入院后周容教授、胡雅毅教授及团队为其制定了一系列的相关治疗方案，并与家属沟通后在孕39+1周实施剖宫产术，顺利分娩一名女婴，评分满分。当新生儿啼哭的那一刹那，小李不禁流下了激动和幸福的泪水。

特纳综合征为一种性染色体异常的疾病，又名先天性卵巢发育不全，主要表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子，故缺乏女性激素，导致第二性征不发育和原发性闭经，因此极少的患者可以妊娠。

随着医学技术的提高，华西第二医院产科作为坚实的后盾，为特纳综合征患者的“母亲梦”助力，保障家庭的幸福美满，同时彰显了医院在诊治疑难杂症方面的雄厚实力。